Detalles de la búsqueda
1.
A polymorphism in IRF4 affects human pigmentation through a tyrosinase-dependent MITF/TFAP2A pathway.
Cell
; 155(5): 1022-33, 2013 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24267888
2.
Haplotype-based analysis resolves missing heritability in oculocutaneous albinism type 1B.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1123-1137, 2023 07 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37327787
3.
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 110(4): 663-680, 2023 04 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-36965478
4.
Repeat expansions nested within tandem CNVs: a unique structural change in GLS exemplifies the diagnostic challenges of non-coding pathogenic variation.
Hum Mol Genet
; 32(1): 46-54, 2023 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35913761
5.
Spectrum of LYST mutations in Chediak-Higashi syndrome: a report of novel variants and a comprehensive review of the literature.
J Med Genet
; 61(3): 212-223, 2024 Feb 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37788905
6.
LUSTR: a new customizable tool for calling genome-wide germline and somatic short tandem repeat variants.
BMC Genomics
; 25(1): 115, 2024 Jan 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38279154
7.
FOXR1 regulates stress response pathways and is necessary for proper brain development.
PLoS Genet
; 17(11): e1009854, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34723967
8.
New Diagnostic Approaches for Undiagnosed Rare Genetic Diseases.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 21: 351-372, 2020 08 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32283948
9.
Risks and benefits of anesthesia for combined pediatric procedures in the NIH undiagnosed diseases program.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107707, 2023 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-37883914
10.
Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation.
J Med Genet
; 2022 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35790351
11.
Correction: yippee like 3 (ypel3) is a novel gene required for myelinating and perineurial glia development.
PLoS Genet
; 16(10): e1009156, 2020 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-33104717
12.
yippee like 3 (ypel3) is a novel gene required for myelinating and perineurial glia development.
PLoS Genet
; 16(6): e1008841, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32544203
13.
A new model for regulation of sphingosine kinase 1 translocation to the plasma membrane in breast cancer cells.
J Biol Chem
; 296: 100674, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-33865856
14.
Lysosomal Storage and Albinism Due to Effects of a De Novo CLCN7 Variant on Lysosomal Acidification.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1127-1138, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31155284
15.
De Novo Variants in WDR37 Are Associated with Epilepsy, Colobomas, Dysmorphism, Developmental Delay, Intellectual Disability, and Cerebellar Hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 413-424, 2019 08 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31327508
16.
Diagnosis and discovery: Insights from the NIH Undiagnosed Diseases Program.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 907-918, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35490291
17.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34415322
18.
Biallelic HEPHL1 variants impair ferroxidase activity and cause an abnormal hair phenotype.
PLoS Genet
; 15(5): e1008143, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-31125343
19.
Small-molecule allosteric activators of PDE4 long form cyclic AMP phosphodiesterases.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(27): 13320-13329, 2019 07 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31209056
20.
A custom capture sequence approach for oculocutaneous albinism identifies structural variant alleles at the OCA2 locus.
Hum Mutat
; 42(10): 1239-1253, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34246199